Unife e Pfizer guidano il consorzio internazionale per la diagnosi precoce delle malattie rare
Si chiama Screen4Care il progetto coordinato dalla Prof.ssa Alessandra Ferlini di Unife che promette di ridurre significativamente il tempo richiesto per la diagnosi delle malattie rare
Se ne conoscono ben 7 mila, per un totale di decine di milioni di persone colpite nella sola UE: sono le malattie genetiche rare, patologie che colpiscono meno di una persona ogni duemila. Queste malattie possono determinare nei pazienti, per il 70% pediatrici, rischi di patologie croniche, irreversibili e permanenti.
Proprio per la loro rarità, il percorso che porta alla diagnosi è spesso una vera e propria odissea: si calcola che in media la diagnosi specifica arrivi dopo otto anni, fatti di innumerevoli consulti medici, diagnosi errate e trattamenti inefficaci. Un ritardo diagnostico che rappresenta un onere per i pazienti, per le loro famiglie e per la società, oltre che un ostacolo a un rapido intervento.
“Screen4Care utilizzerà lo screening genetico neonatale e nuove metodologie digitali per raggiungere l’obiettivo di accelerare la diagnosi delle malattie rare – spiega la Prof.ssa Alessandra Ferlini di Unife, coordinatrice scientifica del progetto -. La strategia multidisciplinare prevede innanzitutto uno screening neonatale genetico basato su tecnologie “next generation sequencing” su 18mila neonati in Germania, Repubblica Ceca e Italia. Lo screening neonatale genetico è considerato uno strumento efficace per una diagnosi precoce al “tempo zero”, considerando che circa il 72% delle malattie rare hanno una causa genetica e che il 70% dei pazienti con malattie rare sono pediatrici”.
“Il progetto disegnerà e svilupperà nuovi algoritmi che sono basati su “machine learning”, cioè su metodi che analizzano ampi “data sets” clinici e in particolare le cartelle cliniche elettroniche e i “big data” sanitari. – continua Ferlini – Questi algoritmi consentiranno l’identificazione di pazienti in uno stadio precoce della malattia attraverso un database di “verificatori di sintomi” che sarà poi tradotto una applicazione digitale (App Symptom checker) e disponibile sia per clinici che per pazienti con modalità comunicative appropriate”.
